Job Description:
Please Note: If you are a current CHEO employee with access to Workday, please apply to this posting via the Workday application as an internal applicant.
To successfully apply for this position, please submit your application by 11:59 pm the day before the advertised closing date in the posting to ensure your application is received.
Ottawa is built on un-ceded Algonquin Anishinaabe territory. The peoples of the Algonquin Anishinabek Nation have lived on this territory for millennia and we honour them and this land. Their culture and presence have nurtured and continue to nurture this land. CHEO also honours all First Nations, Inuit and Métis peoples and their valuable past and present contributions to this land.
CHEO is one of the few stand-alone, global leaders in pediatric health and is home to more than 6,500 staff, clinicians, scientists and researchers, as well as volunteers – all of whom work together to help children and youth achieve their best lives. Within its own walls and through partnerships with community providers, CHEO has transformed from a 20th century acute care hospital into a 21st century integrated child and youth health system.
Ranked in the top 1% of Canadian hospitals for the digitization of its clinical infrastructure, CHEO combines excellence in clinical care, research, and education to advance seamless care that’s provided where, when, and how it is needed. CHEO’s Research Institute is dedicated to world-class clinical, translational, and basic science research covering a wide range of children’s health concerns. CHEO has been named Canada’s best health-care employer by Forbes in 2024 and 2025 and is ranked second among Canadian hospitals on its list of Canada’s Best Employers for multiple consecutive years. For the 14th consecutive year in a row, the editors of Canada's Top 100 Employers has recognized CHEO as a top employer in the National Capital Region. Every year CHEO helps more than 500,000 children and youth from Eastern Ontario, western Quebec, Nunavut and Northern Ontario.
POSITION SUMMARY
As part of the CHEO Regional Genetics Program, the Genetics Diagnostic Laboratory provides comprehensive diagnostic genetic and genomic testing for both the pediatric and adult populations in Eastern Ontario, Western Quebec and Nunavut. The Laboratory provides testing for a number of inherited diseases through its Molecular Genetics section as well as testing for several constitutional conditions and acquired chromosome abnormalities through its Cytogenetics section.
The Genome Analyst interprets genetic variants, submits data to relevant internal and external databases, participates in education and teaching activities as well as other activities as required
MAIN RESPONSIBILITIES:
Interpretation of genetic variants
Conduct literature reviews, database searches and bioinformatics analyses to assess the disease-causing potential of specific sequence/copy number variants
Summarize current state of knowledge for specific variants and generate draft reports in accordance with guidelines for variant interpretation (e.g. ACMG, HGVS) for review and reporting by Clinical Laboratory Scientists
Communicate with various medical and scientific specialists regarding variant interpretation
Submission of data to internal and external databases
Submit data on identified sequence/copy number variants to relevant databases
Submit clinical data pertinent to variant interpretation to relevant databases
Develop and maintain internal databases
Participate in teaching as it pertains to variant detection and interpretation
Participate in training new hires and relevant trainees as required
Present at Education Rounds on subjects relevant to variant detection and interpretation
Conform to all laboratory safety regulations (as per the Occupational Health and Safety Act, CHEO corporate and/or departmental policies), and follow specific instructions of the designated safety officer
Participate in ongoing professional development and continuous learning opportunities.
Attend and contribute to staff meetings
Behave in accordance with all relevant policies, procedures, protocols and guidelines (e.g., CHEO (IS) policy, Accreditation requirements, ACMG guidelines for variant interpretation and relevant scientific literature)
QUALIFICATIONS:
Criminal Records Check (Essential)
Master’s Degree in Medical Genomics (Essential)
Experience with analysis of sequence and/or copy number variants (Essential)
Experience with interpretation of sequencing data (Essential)
Advanced knowledge of Human Genetics and ability to effectively summarize complex information (Essential)
Advanced knowledge of and comfort with specialized software used for variant interpretation (e.g., Alamut, SIFT, PolyPhen-2, Mutation Taster, ChAS, NextGene) (Essential)
Comprehensive use of relevant computer technology (Essential)
Timely completion of tasks by adjusting priorities as required (Essential)
Effective and concise communication, both orally and in writing (Essential)
Bilingual (French /English) (Preferred)
Timeline may be extended or shortened based on operational needs
* Please note you will be represented by the Ontario Public Service Employees Union (OPSEU). Please note that this position will be based out of Ottawa. Please note that location may be subject to change at any time at the discretion of the employer. All OPSEU members shall be granted an interview upon passing the pre-screening. Pre-screening might include testing.
Effective March 29, 2021, CHEO will conduct a more comprehensive pre-screening and evaluation process. This process may include more varied and multidimensional testing such as a written test, practical exam, or other assessment. All candidates who meet the essential and preferred qualifications may be tested.
CHEO values diversity and is an equal opportunity employer. We are committed to providing an inclusive and barrier-free work environment, starting with the hiring process and welcome interest from all qualified applicants.
Should you require accommodation during any phase in the recruitment process, please contact Human Resources at talentacquisition@cheo.on.ca. All information received in relation to accommodation will be kept confidential and will be handled in compliance with the Accessibility for Ontarians with Disabilities Act.
Bilingualism (French/English) will be validated by a language proficiency assessment conducted by a third party provider. Candidates will be required to meet the minimum linguistic profile prior to the date of hire.
CHEO is committed to providing a safe environment for staff, patients, and visitors. Consistent with that commitment, all applicants must be fully vaccinated against COVID-19 to be considered for any staff or volunteer opportunities. Applicants are also strongly encouraged to receive their COVID-19 booster shots when eligible to protect against the spread of COVID-19. Upon hiring, presentation of government issued documentation confirming full vaccination must be provided, or presentation of supporting documentation of a valid medical contraindication or other reasonable consideration pursuant to the Ontario Human Rights Code.
We thank all those who apply, however, only those to be interviewed will be contacted.
Veuillez noter : si vous êtes actuellement un employé du CHEO ayant accès à Workday, veuillez postuler à cette offre via l'application Workday en tant que candidat interne.
Veuillez noter : pour postuler avec succès à ce poste, veuillez soumettre votre candidature avant 23 h 59 la veille de la date de clôture annoncée dans l'affichage pour vous assurer que votre candidature est reçue.
Ottawa est bâtie sur un territoire non cédé du peuple Algonquine Anichinabé. Les Anichinabés vivent sur ce territoire depuis des millénaires. Nous leur rendons hommage, ainsi qu’à ce territoire. Leur culture et leur présence ont enrichi le territoire et continuent de l’enrichir. Le CHEO rend également hommage à l’ensemble des Premières Nations, des Inuit et des Métis, de même qu’à leurs précieuses contributions, passées et présentes, à ce territoire.
CHEO est l'un des rares chefs mondiaux en matière de santé pédiatrique et compte plus de 6 500 employés, cliniciens, scientifiques et chercheurs, ainsi que des bénévoles, qui travaillent tous ensemble pour aider les enfants et les adolescents à mener la meilleure vie possible. Au sein de ses propres murs et grâce à des partenariats avec des fournisseurs communautaires, le CHEO est passé d’un hôpital de soins actifs du 20e siècle à un système de santé intégré du 21e siècle pour enfants et jeunes.
Classé dans le premier un pour cent des hôpitaux canadiens pour la numérisation de son infrastructure clinique, le CHEO combine l’excellence dans les soins cliniques, la recherche et l’éducation pour faire progresser les soins sans discontinuité là où ils sont nécessaires, et ce, de manière et aux endroits appropriés. L'Institut de recherche du CHEO se consacre à la recherche clinique, translationnelle et fondamentale de classe mondiale couvrant une vaste gamme de problèmes de santé des enfants. CHEO a été nommé meilleur employeur en soins de santé au Canada par Forbes en 2024 et 2025, et s'est classé deuxième parmi les hôpitaux canadiens sur la liste des meilleurs employeurs au Canada pendant plusieurs années consécutives. Pour la 14ème année consécutive, les rédacteurs du Canada's Top 100 Employers ont reconnu le CHEO comme l’un des meilleurs employeurs de la région de la capitale nationale. Chaque année, le CHEO aide plus de 500 000 enfants et jeunes de l’est de l’Ontario, de l’ouest du Québec, du Nunavut et du nord de l’Ontario.
RÉSUMÉ DES FONCTIONS
Dans le cadre du Programme régional de génétique de CHEO, le Laboratoire de génétique fournit un diagnostic génétique exhaustif et un test génomique pour les populations pédiatriques et adultes dans l’Est de l’Ontario, l’Ouest du Québec et le Nunavut. Le Laboratoire offre des tests pour un certain nombre de maladies héréditaires par sa section sur la génétique moléculaire ainsi que des tests pour des troubles de constitution et des anomalies chromosomiques acquises par la section sur la cytogénétique.
Le ou la spécialiste interprète les variants génétiques, présente des données aux bases de données internes et externes pertinentes, participe aux activités éducatives et d’enseignement ainsi qu’à d’autres activités au besoin.
PRINCIPALES RESPONSABILITÉS:
Interprétation des variants génétiques
Effectuer des revues de la littérature, des recherches dans les bases de données et des analyses bioinformatiques pour évaluer le potentiel pathogénique de certains variants de séquence ou de nombre de copies.
Résumer les connaissances actuelles sur des variants spécifiques et produire des ébauches de rapports conformément aux lignes directrices pour l’interprétation des variants (p. ex., ACMG, HGVS) pour examen et rapports par les scientifiques du laboratoire clinique.
Communiquer avec divers spécialistes médicaux et scientifiques concernant l’interprétation des variants.
Présentation de données aux bases de données internes et externes
Soumettre, dans les bases de données appropriées, des données sur les variants de séquence/de nombre de copies identifiés.
Soumettre les données cliniques se rapportant à l’interprétation des variants dans les bases de données appropriées.
Créer des bases de données internes et les maintenir à jour.
Participer à l’enseignement lorsque cela concerne la détection et l’interprétation de variants
Participer à la formation de nouveaux employés et de stagiaires pertinents au besoin.
Faire des exposés aux séances éducatives sur les sujets liés à la détection et à l’interprétation des variants.
Se conformer à toutes les règles de sécurité du laboratoire (conformément à la Loi sur la santé et la sécurité au travail, à toutes les politiques en vigueur à CHEO) et suivre les directives particulières de l’agent de sécurité désigné.
Participer au perfectionnement professionnel continu et aux possibilités d’apprentissage continu.
Assister aux réunions du personnel et y apporter sa contribution.
Agir conformément à toutes les politiques, procédures, protocoles et lignes directrices pertinents (p. ex., la politique du Service d’information (IS) de CHEO, les exigences pour l’accréditation, les lignes directrices de l’ACMG sur l’interprétation des variants et la documentation scientifique pertinente).
QUALIFICATIONS
Vérification du casier judiciaire (Essentiel)
Maîtrise en génomique médicale (Essentiel)
Expérience de l’analyse de variants de séquence/de nombre de copies (Essentiel)
Expérience de l’interprétation des données de séquençage (Essentiel)
Connaissance approfondie de la génétique humaine et capacité de résumer efficacement de l’information complexe (Essentiel)
Connaissance approfondie et aisance avec le logiciel spécialisé utilisé pour l’interprétation de variants(p. ex., Alamut, SIFT, PolyPhen-2, Mutation Taster, ChAS, NextGene) (Essentiel)
Utilisation étendue de la technologie informatique pertinente (Essentiel)
Capacité de modifier, au besoin, ses priorités pour accomplir ses tâches dans les délais fixés (Essentiel)
Capacité de communiquer avec efficacité et concision autant verbalement que par écrit (Essentiel)
Bilinguisme (français et anglais) (Préférable)
Le poste peut être prolongé ou raccourci en fonction des besoins opérationnels.
* Veuillez noter que vous serez représenté(e) par le Syndicat des employées et employés de la fonction publique de l’Ontario (SEFPO). Veuillez noter que ce poste sera basé à Ottawa. Veuillez noter que l’emplacement pourrait être modifié en tout temps à la discrétion de l’employeur. Tous les membres de OPSEU serront accorder une entrevue après avoir passé la présélection. La présélection peut comprendre des tests.
À partir du 29 mars 2021, CHEO mènera un processus de présélection et d'évaluation plus complet. Ce processus peut comprendre des tests plus variés et multidimensionnels tels qu'un test écrit, un examen pratique ou une autre évaluation. Tous les candidats qui satisfont aux qualifications essentielles et préférées peuvent être testés.
CHEO valorise la diversité et est un employeur qui souscrit au principe de l’égalité d’accès. Nous nous sommes engagés à fournir un environnement de travail inclusif et sans obstacle, en commençant par le processus d’embauche et nous sommes heureux de recevoir des demandes provenant de tous les candidats qualifiés.
Si vous avez besoin de mesures d’adaptation pendant une phase du processus de recrutement, veuillez communiquer avec les Ressources humaines à talentacquisition@cheo.on.ca. Tous les renseignements reçus concernant les mesures d’adaptation resteront confidentiels et seront traités conformément à la Loi sur l’accessibilité pour les personnes handicapées de l’Ontario.
La validation du bilinguisme (français-anglais) se fera au moyen d’une évaluation des compétences linguistiques menée par un fournisseur externe. Les candidats devront satisfaire au profil linguistique minimum de leur poste avant la date d’embauche.
CHEO s’engage à offrir un environnement sécuritaire au personnel, aux patients et aux visiteurs. Conformément à cet engagement, tous les candidats doivent être entièrement vaccinés contre la COVID-19 pour être considérés comme des candidats pour tout emploi de personnel ou de bénévole. Les candidats sont également fortement encouragés à recevoir leurs doses de rappel contre la COVID-19 lorsqu’ils sont admissibles pour éviter la propagation de COVID-19. Lors de l’embauche, la présentation de documents gouvernementaux confirmant la vaccination complète doit être fournie, ou la présentation de documents justificatifs d’une contre-indication médicale valide ou d’une autre considération raisonnable en vertu du Code des droits de la personne de l’Ontario.
Nous remercions toutes les personnes qui posent leur candidature; toutefois, nous ne communiquerons qu’avec celles qui seront convoquées à une entrevue.
Please note you will be represented by the Ontario Public Service Employees Union (OPSEU).
CHEO values diversity and is an equal opportunity employer. We are committed to providing an inclusive and barrier-free work environment, starting with the hiring process and welcome interest from all qualified applicants.
Should you require accommodation during any phase in the recruitment process, please contact Human Resources at TalentAcquisition@cheo.on.ca. All information received in relation to accommodation will be kept confidential and will be handled in compliance with the Accessibility for Ontarians with Disabilities Act.
We thank all those who apply, however, only those to be interviewed will be contacted.